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DMD/BMD deletion/duplication mutations  identified in the USA

(last modified August 18, 2005)



Reports from;


Columbus

Total

Phenotype Deletions Duplications Total
DMD 306 26 332
BMD  55 3 58

Total

361 29 390

Extent of deletions


ExonsDeletionsDuplications
DMDBMDDMDBMD
1 - 181    
1 - 20    1  
1 - 432    
2 - 6441 
2 -7    1  
2 - 132    
2 - 201    
2 - 271    
2 - 43  1    
32    
3 - 41    
3 - 511  
3 - 7  3  
3 - 91 1  
3 - 112    
3 - 15 1    
3 - 16 1    
3 - 171    
3 - 181    
3 - 191    
3 - 251    
3 - 271    
3 - 331    
3 - 441    
4 - 7 1    
4 - 441    
5 - 62    
5 - 72 1  
5 - 91    
5 - 291    
6 - 73 1  
6 -19    1  
6 - 431    
8 - 92    
8 - 113 1  
8 - 132 3  
8 - 15    1  
8 - 161    
8 - 171    
8 - 271    
8 - 331    
8 - 423    
8 - 442    
8 - 511    
10 - 171    
10 - 1821  
10 - 191    
10 - 211    
10 - 30 1    
10 - 39 1    
10 - 412    
10 - 441    
121    
12 - 161    
12 - 19  1  
12 - 441    
13 - 172      
13 - 29    1  
13 - 34  1    
13 - 411    
13 - 481    
14 - 172 1  
14 - 27  1 1
16 - 171    
16 - 27      1
16 - 42 1    
16 - 441    
17    1  
17 - 18      1
17 - 431    
18 - 201    
18 - 251      
18 - 273    
18 - 431    
18 - 441    
19 - 211    
19 - 29 1    
19 - 37 1    
20 - 271    
21 - 33  1    
22 - 341    
28 - 431    
28 - 44 1    
29 - 501    
30 - 571    
42 - 432    
432    
4411    
44 - 486    
44 - 521    
4522    
45 - 46 3    
45 - 4712 7    
45 - 484 3    
45 - 493 1    
45 - 5010    
45 - 51 2    
45 - 527    
45 - 533    
45 - 5410    
45 - 55 4    
461 1  
46 - 478    
46 - 482    
46 - 493    
46 - 505    
46 - 515    
46 - 524    
46 - 532    
46 - 541    
46 - 551    
47     1  
47 - 48 6    
47 - 481    
47 - 49 3    
47 - 503    
47 - 51 1    
47 - 521    
47 - 542    
481    
48 - 493    
48 - 49 1    
48 - 5012    
48 - 51 2    
48 - 528    
48 - 53 2    
48 - 541    
49 - 509 1  
49 - 525 1    
49 - 541    
49 - 621    
505 1  
50 - 524    
5117 1  
51 - 531    
525 1  
52 - 541    
532    
53 - 541    
53 - 552    
53 - 601    
54 - 601    
54 - 621    
561    
57 - 601    
65 - 791  

Legend
DMD gene deletion/duplication data determined on DMD/BMD patients in Ohio State University in Columbus, Ohio (Prior & Bridgeman 2005). All mutations have been included in the DMD/BMD deletion/duplication database.


Houston

extent of deletions

Exons DMD IMD BMD DMD/BMD
1 - 2 1      
1 - >40 1      
3 - 7   2    
6       1
7 1      
7 - 12 1      
8 - 9       2
8 - 11 1      
8 - 20 1      
10 - 20   1    
20 1      
44 2     2
45 2 1   3
45 - 47       2
45 - 48       2
45 - 49     1  
45 - 50 3     1
46 - 47 1     1
46 - 48       1
46 - 50 1     1
48 - 49     1  
48 - 50 5     2
49 - 50 1     1
50 1     1
51 4      

Legend
DMD gene deletion data determined on a set of 160 affected male patients (Baumbach et al. [1989], Houston). Mutations were detected using Southern blotting (HindIII-digests). All mutations have been included in the DMD/BMD deletion/duplication database.



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