(used for mutation description)
(last modified March 22, 2013)
This file was created to facilitate the description of sequence variants in the GNB4 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_033163.1, covering GNB4 transcript NM_021629.3.
(upstream sequence)
. . . . g.5040
acgtccccgccgggcccgcgcgcctcgtgcctcgcgcctc c.-241
. . . . . . g.5100
gcgcctccagccacgtccccgccccggctccggcgcgccgcggagttggctgctgggagg c.-181
. . . . . . g.5160
tgcgggactgggtgtggccggcggctctggtctcggctgtgagctgcgctctccacgccg c.-121
. . . . . . g.5220
gctccgcgctccaggggctgctgagcgcccagcggacaccggcagcgcgcggtcgacgcg c.-61
. . | 02. . . . g.30383
ggcctgagctccctccag | ctgttttcactcattagctcctgaggtaaacaaattgaaaaa c.-1
. . . . . | 03. g.35659
ATGAGCGAACTGGAACAGTTGAGGCAAGAAGCAGAACAACTGCGGAATCAGATTCAG | GAT c.60
M S E L E Q L R Q E A E Q L R N Q I Q | D p.20
. . . | 04 . . . g.37102
GCTCGGAAAGCATGTAATGATGCAACGCTTGTTCAG | ATTACATCAAATATGGACTCTGTG c.120
A R K A C N D A T L V Q | I T S N M D S V p.40
. . . . . . g.37162
GGTCGAATACAAATGCGAACAAGACGTACACTGAGGGGCCACCTAGCTAAAATCTATGCT c.180
G R I Q M R T R R T L R G H L A K I Y A p.60
. . | 05 . . . . g.40064
ATGCATTGGGGATACGATTCCAG | GCTGCTAGTCAGTGCTTCTCAAGATGGAAAATTAATT c.240
M H W G Y D S R | L L V S A S Q D G K L I p.80
. . | 06. . . . g.41569
ATTTGGGATAGCTATACAACAAATAAG | ATGCATGCTATTCCTTTGAGGTCCTCCTGGGTG c.300
I W D S Y T T N K | M H A I P L R S S W V p.100
. . . . . . g.41629
ATGACCTGTGCTTATGCTCCCTCTGGTAATTATGTTGCCTGTGGAGGCTTGGACAACATC c.360
M T C A Y A P S G N Y V A C G G L D N I p.120
. . . . . . g.41689
TGCTCTATATATAACTTAAAGACCAGAGAGGGAAATGTGAGAGTAAGCCGAGAGTTGCCA c.420
C S I Y N L K T R E G N V R V S R E L P p.140
. | 07 . . . . . g.42852
GGTCACACAG | GGTACTTGTCCTGCTGTCGTTTTTTAGATGACAGCCAAATTGTTACAAGT c.480
G H T G | Y L S C C R F L D D S Q I V T S p.160
. | 08. . . . . g.43013
TCAGGAGATACAACTTG | TGCTTTATGGGACATCGAAACTGCCCAGCAGACCACCACATTC c.540
S G D T T C | A L W D I E T A Q Q T T T F p.180
. . . . . . g.43073
ACTGGGCATTCTGGAGATGTGATGAGTCTTTCTTTGAGTCCTGACATGAGGACTTTTGTT c.600
T G H S G D V M S L S L S P D M R T F V p.200
. . . . . . g.43133
TCTGGTGCTTGTGATGCCTCTTCCAAATTATGGGATATTCGAGATGGAATGTGTAGACAG c.660
S G A C D A S S K L W D I R D G M C R Q p.220
. . . | 09 . . g.51198
TCTTTCACGGGACATGTCTCAGATATCAATGCTGTCAGT | TTTTTCCCAAATGGATATGCC c.720
S F T G H V S D I N A V S | F F P N G Y A p.240
. . . . . . g.51258
TTCGCCACTGGCTCTGATGATGCCACTTGCCGGCTCTTTGACCTTCGTGCAGATCAAGAG c.780
F A T G S D D A T C R L F D L R A D Q E p.260
. . . . . . g.51318
TTATTATTGTATTCTCATGACAATATCATCTGTGGAATCACTTCTGTAGCCTTCTCAAAA c.840
L L L Y S H D N I I C G I T S V A F S K p.280
. . . . . . g.51378
AGTGGGCGTCTCTTGTTGGCTGGTTACGATGACTTTAATTGTAATGTATGGGACACGCTA c.900
S G R L L L A G Y D D F N C N V W D T L p.300
. | 10 . . . . . g.55308
AAAGGAGATCGTGCAG | GTGTCCTTGCTGGTCATGACAACCGTGTGAGCTGCTTAGGTGTA c.960
K G D R A G | V L A G H D N R V S C L G V p.320
. . . . . . g.55368
ACTGATGATGGCATGGCTGTGGCAACAGGCTCTTGGGACAGTTTTCTTAGAATCTGGAAT c.1020
T D D G M A V A T G S W D S F L R I W N p.340
g.55371
TAA c.1023
X p.340
. . . . . . g.55431
cagtgtcatacatatttgttctccattgatatatctggagaaatcaatgctacagcctat c.*60
. . . . . . g.55491
agctgtgaaaaaattctaccttatatttgcaggtgaagatttttctattagattatctac c.*120
. . . . . . g.55551
aaaaacaagctttcagtaaactaccaaaaaaaaagtgggggtggaggaaaaaaggcaaag c.*180
. . . . . . g.55611
gcgccttctgagatcaaaaggaccagtgtattaatttgaggggttgggttattttaacct c.*240
. . . . . . g.55671
tggtgaattgttgtgtgtactcagagtgtattttctttgtgtagaacagaatgtacacat c.*300
. . . . . . g.55731
tatagcagctcgccattgtgtttgcattttttaagaagtacatttttaactttgtataca c.*360
. . . . . . g.55791
caagaaatgtcatatttttgagttttgtaatggaagaaccaggcacagaaacagacagaa c.*420
. . . . . . g.55851
atgatactgtatgtgtgtgtatttatgtctgaagaaagtccccttgaattctgatatctc c.*480
. . . . . . g.55911
tttgaatctaagagatcctgatagcttcatgtttaagagcattgacaggtggggcacctc c.*540
. . . . . . g.55971
tgaggggagttcattgtttctcatgcatcatttgccatatactattaatcaaagtgcttg c.*600
. . . . . . g.56031
ctttcagtcctttgaggggacagataatctgaaggccagagattagagatttcactgata c.*660
. . . . . . g.56091
ttttggacatacataagaaacatcattataattaataaaaagtaggtaatagcatataaa c.*720
. . . . . . g.56151
tggttcttgacattttaaaagcctggttatgatcagttgacactttgagtacccccctaa c.*780
. . . . . . g.56211
atagctggactttccttttcatttcatatttggaactaagtttgtagcgtatactcatct c.*840
. . . . . . g.56271
ttcagaagtttggtaaacattgggattgtccctgcatctgaacatctttcccagtgctat c.*900
. . . . . . g.56331
cagtatacatctagagaggaaatgcaatgtgacagtgttacatttggagagaagtgtgaa c.*960
. . . . . . g.56391
atctaaccaatcgctagcacatatttgttgtaatacggtggtttatttcatgtttgcata c.*1020
. . . . . . g.56451
ctataaaatctgaattgatgtgaaatatctgtgcctttaaatttcttaaacctttaagct c.*1080
. . . . . . g.56511
ttttgttctgttttgcaacattttgtagtatttcttcccttccttagcacaaaatactgg c.*1140
. . . . . . g.56571
tttctaagtggttttgcttcaaaggatgtctagatgtaagtgattccacttaaagccaaa c.*1200
. . . . . . g.56631
ataaaaattcctaaagcagttcttaaaggagttagagagctatattaaacagtttttctg c.*1260
. . . . . . g.56691
tggtataataatgtgtctcttactagaagtcccccacgaccaagttaaagatacttttcc c.*1320
. . . . . . g.56751
tgttggattctcttttacaaataagtctaaatgactgataatagaagattgttagtcttg c.*1380
. . . . . . g.56811
cttgatggtaaagtcttggattattctgatatatagacgtgcattgttttgtaacttagt c.*1440
. . . . . . g.56871
tacttttcagataggtctgtgttaacttttgaacatgtgtaacttaacctaaatactccc c.*1500
. . . . . . g.56931
aaactttacctctaaatttttgtttttatgttgtgaatgtgctaatatgtgcatcaactg c.*1560
. . . . . . g.56991
taaagatgtatcagttttattaaaatcagttgacaattagaataataaagtggataaagg c.*1620
. . . . . . g.57051
caaattaagatataggaccaaaacagaatattgtagatggcagttatgaatgtatattta c.*1680
. . . . . . g.57111
tattttgattaagatttctattaactttttggctgggcagagtggcttacacctataatc c.*1740
. . . . . . g.57171
ccagcaatttgggaggccaaggtgggcagatcacttgaggtcaggagttcgcgaccagcc c.*1800
. . . . . . g.57231
tacccaacatggtgaaaccccatctcttctaaaaatacaaacattagccgggcgtggtgg c.*1860
. . . . . . g.57291
cacattcctgtaatcccagctactcgggaggctgaggcaggagattcgcctgaacccggg c.*1920
. . . . . . g.57351
aggcagaggttgcagtgagccgagattgtgccactgcactccagcctaggcgacagagtg c.*1980
. . . . . . g.57411
agactccatctcaaattggaaaaaaaaaaaattatatgaacttttgctattaatgtttat c.*2040
. . . . . . g.57471
ttgtaggctatttatatcacttcataaagaacagttctttgagaaaagaataaaggaatg c.*2100
. . . . . . g.57531
tattcatttccagaaaaagagggttggggaaagtttgccatgtaggttagtcagaagaaa c.*2160
. . . . . . g.57591
gcaattctattatgcataaaaataaccttaaatatgtaagagagtatctcctctacttaa c.*2220
. . . . . . g.57651
aagttattatagtagtcacaggcatacagaccacaggaattctatggtcttaacatattt c.*2280
. . . . . . g.57711
taaaattacatttattttaatgttcttaaagtttatgaagaggagtttaaagcaattccc c.*2340
. . . . . . g.57771
ataattaaatatttactcggcaactaaaaactatttaacacttgtggttaattatacaca c.*2400
. . . . . . g.57831
taaacaaatggcgacagagtagcctcactaccacaattacttcatggttacacctttgct c.*2460
. . . . . . g.57891
ttctaataataggggctccagttgctaaatatatttgtttacttacagtttaagttgagc c.*2520
. . . . . . g.57951
tgattgttgaattctgttattgttcctgaattcaatgagtatataatttgtagagatgtt c.*2580
. . . . . . g.58011
gaatagtttggatcttagtttttaaggctgaaaaatctggctggatttagtttttaaaaa c.*2640
. . . . . . g.58071
tttgcatcatcaagaatattgcagttaatgttcctttttttttttttttaaagacagagt c.*2700
. . . . . . g.58131
ctcactctgtcacccaggctggagtgtacagtggtgtgattttggctcattgcaacctca c.*2760
. . . . . . g.58191
acctctgcctcctgggttcaagcaattcttgtgcctcagcctcccaagtagctgggacta c.*2820
. . . . . . g.58251
taggcatgtgccaccatgcccggctaatttttgtatttttagtagagatggggtttcacc c.*2880
. . . . . . g.58311
atcttggccagtctgatctcgtactcctggcctcaagtgatccaccagcctcagcctccc c.*2940
. . . . . . g.58371
aaagtgctgggattacagacgtgagccaccgtgcccagccaggtttccttctttaccttc c.*3000
. . . . . . g.58431
taagaaacatttaaacataatgtgcctgagaaggttaatttgttgactctgtagcatgtc c.*3060
. . . . . . g.58491
aagaagagtagttttttgagatctggcaagaatattttagagatacatattcttttctaa c.*3120
. . . . . . g.58551
gtatgttatcaccctgtggtgttgagcatatcgtcccaaaaacctgcttcagcaagcagt c.*3180
. . . . . . g.58611
tcttggccaggcatggtggctcacacctgtaatcccagcactttgggaggccgaggcagg c.*3240
. . . . . . g.58671
tggatcacgaggtcaggagttcaagaccagcctggccaagatggtgaaaccccatctcta c.*3300
. . . . . . g.58731
ctaaaaatacaaaaattagccgggcgtggaggtgggcgcctgtcagctactcgtgaggct c.*3360
. . . . . . g.58791
gaggcagagaattacttgaactcaggaggtggaggttttggtgagctgagatggcgccac c.*3420
. . . . . . g.58851
tgcactccaacccgagcgacagagcaagattccgtcccaaaaagaaaaagcagtttttgc c.*3480
. . . . . . g.58911
catcagcaaggatatctcctccactttaatggacaggcctcatttttggcagctatgctg c.*3540
. . . . . . g.58971
tttgagatgtagactgaatatccaaggttcctccctagctcaagtttttacttgtgatta c.*3600
. . . . . . g.59031
cacacaccacattgaattccgtcttcagaggcaaagatttgggcttcatatctcaacagc c.*3660
. . . . . . g.59091
aaaagggcctgttcagcaattcccttcattttagactcatatgacctcagcgattgcatg c.*3720
. . . . . . g.59151
atagtagtaaactagtctcctggaaataatggatgtaggtgcttctagaatatgttacag c.*3780
. . . . . . g.59211
aatttcagacttaacctattaatagataaatggatcttgacttaaggtgacaaaatgaaa c.*3840
. . . . . . g.59271
cttttattattgcttaaaaatgctgtgccaatattgtataactagctcctctaatacttt c.*3900
. . . . . . g.59331
tggtattttggatttaataataagaccttaagcattttaaatgtgaacatgttcagggaa c.*3960
. . . . . . g.59391
gtatgctttgatgtaaatgtctcagatctaagttgtaacacaattgaatacttgtggctt c.*4020
. . . . . . g.59451
attcttggtttaacttaggaaaactggttaaacaatcccccatttgggcctgtcatcatt c.*4080
. . . . . . g.59511
ttaatagtgacgatgttctttctgaaatcttcagggtcggagtcaggctgaattttttta c.*4140
. . . . . . g.59571
aaaattaaatattatgttcaaattctttcctttttgccattgtgaaaaagcaaaatttta c.*4200
. . . . . . g.59631
aatgatttctcctgttagaatttttaaaaatacccacaggttggaccatctttcttatgg c.*4260
. . . . . . g.59691
gttgcacaatgaatttatattttaaattagattaagtagaatgtgaagtacatttcagat c.*4320
. . . . . . g.59751
ttactagttttctttccattgttcattttgggttgcctcagattcagtgtatattttaaa c.*4380
. . . . . . g.59811
atattggttacataataggtactcaatgaaatggtttatagtagaatatctaagctagca c.*4440
. . . . . . g.59871
ctttattttaaaaagtaacttattaattaatcacacattgatggtacaccttgtatttag c.*4500
. . . . . . g.59931
caaatgtttgcatgttgataaaatctcctatgtcttctttcttaaatccagttgctgatt c.*4560
. . . . . . g.59991
ttgtaaaatacagttgtgataaagcagcattacgggggggaaaaagctatattccaactg c.*4620
. . . . . . g.60051
gtgttaaatgtattcaacaaaatcttacatcatacagtatttatttcttaattaatagaa c.*4680
. . . . . . g.60111
cttcagtgatatacttggtagatatctcaagccttttgtcttttacacaatggtgctcta c.*4740
. . . . . . g.60171
tcctattgttttcttttcaaagaagcatctgaacacttgcatttctattttcctatccaa c.*4800
. . . . . . g.60231
aggcatccacatctaagtgtgtttttaaagttgattaaaattatttttctgttaaagcat c.*4860
. . . . . . g.60291
tctgaaagtgtttgtctttacctagaatgatttgtacacactcgtggtcaactgaacatg c.*4920
. . . . . . g.60351
aatgtcagtagtagtctaattatgggaagggtaaacgtgttagattaaggctcttaaagc c.*4980
. . . . . . g.60411
tctaaaccatataaactatggacttgtatcatgatttaactgttcttagatctttcttac c.*5040
. . . . . . g.60471
acagtgattcattcctctatttgtacagtggctttatgaaatgttgtgaattgatactgt c.*5100
. . g.60496
aatcaataaagtgcttttaaccaga c.*5125
(downstream sequence)
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