LOCUS NG_032690 340796 bp DNA linear PRI 05-MAY-2012 DEFINITION Homo sapiens isoprenoid synthase domain containing (ISPD), RefSeqGene on chromosome 7. ACCESSION NG_032690 VERSION NG_032690.1 GI:386642899 KEYWORDS RefSeqGene. SOURCE Homo sapiens (human) ORGANISM Homo sapiens Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo. REFERENCE 1 (bases 1 to 340796) AUTHORS Willer,T., Lee,H., Lommel,M., Yoshida-Moriguchi,T., de Bernabe,D.B., Venzke,D., Cirak,S., Schachter,H., Vajsar,J., Voit,T., Muntoni,F., Loder,A.S., Dobyns,W.B., Winder,T.L., Strahl,S., Mathews,K.D., Nelson,S.F., Moore,S.A. and Campbell,K.P. TITLE ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome JOURNAL Nat. Genet. (2012) In press PUBMED 22522420 REMARK Publication Status: Available-Online prior to print REFERENCE 2 (bases 1 to 340796) AUTHORS Wylam,M.E., Samsel,R.W., Umans,J.G., Mitchell,R.W., Leff,A.R. and Schumacker,P.T. TITLE Endotoxin in vivo impairs endothelium-dependent relaxation of canine arteries in vitro JOURNAL Am. Rev. Respir. Dis. 142 (6 PT 1), 1263-1267 (1990) PUBMED 2252242 COMMENT REVIEWED REFSEQ: This record has been curated by NCBI staff. The reference sequence was derived from AC079155.7, AC004741.2, AC073629.6 and AC006035.2. This sequence is a reference standard in the RefSeqGene project. Summary: This gene encodes a 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein. Mutations in this gene are the cause of Walker-Warburg syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2012]. 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